Investigadores esperan que el hallazgo conduzca a nuevos diagnósticos y respuestas para las familias
En un avance significativo para la genética y la medicina, un equipo de científicos ha identificado un único y sorprendente gen detrás de un trastorno que causa discapacidad intelectual, afectando a aproximadamente uno de cada 20.000 jóvenes. Publicados en la revista Nature Medicine, los hallazgos de los investigadores podrían revolucionar el diagnóstico y proporcionar respuestas tan esperadas para numerosas familias.
El trastorno, además de la discapacidad intelectual, se manifiesta en una serie de problemas que incluyen baja estatura, microcefalia (cabezas pequeñas), convulsiones y baja masa muscular. Estas características fueron descritas por los investigadores, quienes han dedicado años de estudio para llegar a esta revelación.
«Nos sorprendió lo común que es este trastorno en comparación con otras enfermedades raras vinculadas a un solo gen,» comentó Ernest Turro, autor principal del estudio y miembro de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai. La frecuencia de este trastorno resalta la importancia de una investigación más profunda y detallada en el campo de la genética.
La Dificultad de Diagnosticar Síndromes Sutiles
El Dr. Charles Billington, genetista pediátrico de la Universidad de Minnesota, quien no participó en el estudio, explicó que síndromes como este a menudo pasan desapercibidos debido a la sutileza de sus rasgos. «No era algo para lo que necesariamente tuviéramos un nombre,» dijo Billington. “Estamos aprendiendo más sobre estos síndromes que reconocemos solo cuando vemos la causa”.
El Papel Crucial del Gen RNU4-2
La investigación ha revelado que las mutaciones ocurren en un pequeño gen «no codificante» denominado RNU4-2. A diferencia de los genes codificadores de proteínas, que proporcionan instrucciones para fabricar proteínas, este gen no codificante ha sido tradicionalmente excluido de la mayoría de los estudios genéticos a gran escala.
El estudio utilizó datos de secuenciación del “genoma completo” de 77.539 personas del Proyecto británico de los 100.000 genomas, incluyendo 5.529 con discapacidad intelectual. Las mutaciones raras en el gen RNU4-2 mostraron una fuerte asociación con el desarrollo de la discapacidad intelectual.
Implicaciones y Futuro del Descubrimiento
Andrew Mumford, director de investigación del Servicio de Medicina Genómica del Servicio Nacional de Salud del Suroeste de Inglaterra y autor del estudio, destacó que este hallazgo «abre la puerta a diagnósticos» para miles de familias. Sin embargo, señaló que se necesita más investigación para entender completamente cómo la mutación en el gen RNU4-2 causa el trastorno, ya que actualmente no existe un tratamiento disponible.
Billington añadió que los laboratorios deberían poder ofrecer pruebas para esta afección con relativa rapidez. Además, los investigadores esperan que este avance permita a las familias afectadas conectarse y apoyarse mutuamente, proporcionándoles un gran alivio emocional al saber que no están solas en su lucha.
«Eso puede ser increíblemente reconfortante,» concluyó Mumford, subrayando la importancia de la comunidad y el apoyo mutuo en el manejo de este trastorno.
Este descubrimiento marca un hito en la investigación genética y representa una esperanza renovada para las familias que buscan respuestas sobre la discapacidad intelectual y sus causas.
Fuente: AP News